Il existe des débats persistants sur le fait que les estimations d’héritabilité de l’intelligence humaine serait trompeuses, qu’elles masquent des effets de corrélation gène-environnement (GxE). Heureusement, les techniques modernes permettent de tester la plausibilité de cette hypothèse. Une bonne partie des estimations d’héritabilité provenant de la méthode des jumeaux a pu être confirmée, la partie manquante s’expliquerait par la partie manquante de la variance génétique non capturée pour le moment par les techniques modernes. Les preuves d’effet additif de l’héritabilité, néanmoins, sont fortes.
Pour la définir, tout d’abord, l’héritabilité est la proportion de la variance phénotypique d’un trait attribuable à la variance génétique, mais rien à voir avec la quantité attribuable aux gènes. Elle est définie comme étant la variance génétique divisée par la variance totale du phénotype. L’héritabilité (h²) se compose de deux types : au sens large et au sens étroit. L’héritabilité au sens large implique à la fois des effets additifs et non-additifs, comme pour le cas des études de jumeaux, du fait notamment du phénomène d’homogamie, causant la hausse de la variance génétique additive du fait des enfants qui reçoivent les influences génétiques corrélées de leurs parents, étalant alors la distribution. Le fait est que h² au sens large inclut des effets d’interaction. Tandis que h² au sens étroit implique uniquement des effets génétiques additifs, qui sont causés par des effets indépendants d’allèles, et qui s’additionnent par conséquent. Ou, pour citer Jensen (1998, pp. 175-176) :
Narrow heritability includes only the additive genetic variance VA, that is, the part of the total genetic variance responsible for the resemblance between parent and offspring. The fixable component of the additive variance is the only part of it that “breeds true” (hence it was referred to by R. A. Fisher as the essential genotype). Therefore, it is only the fixable part of the additive genetic variance that affords the leverage for selective breeding, which can occur either by natural selection or by artificial selection by animal and plant breeders. The nonfixable part of the additive variance results from assortative mating (some degree of genetic correlation between parents on a specific trait). [7] (The coefficient of assortative mating [also called spousal correlation] for IQ in our present population is between +.40 and +.50.)
Broad heritability includes all sources of genetic variance. Besides the additive variance (which is the largest part of broad heritability), there is genotype X environment (GE) interaction: Different genotypes may react differently to the same environmental factor; an environmental condition that is favorable to the-phenotypic development of a certain genotype is less effective or even unfavorable for a different genotype. Also there is genotype-environment (GE) covariance, or the correlation between genetic and environmental factors that affect the development of the phenotype: Genotypes that are more favorable than average for the development of a trait are found with greater-than-chance frequency in environments that are also more favorable than average; likewise for genotypes and environments that are less favorable.
Then there is the nonadditive genetic variance. It results from two types of genetic interactions: (1) genetic dominance (e.g., a dominant and a recessive allele paired at the same locus on the chromosomes might have the same phenotypic effect as two dominant alleles at that locus), and (2) epistasis (a gene at one chromosomal locus affects the phenotypic expression of a gene at some other locus). Dominance and epistatis cause lower correlations between directline relatives (parents-offspring and full siblings) than would be the case if purely additive genetic effects were the only source of genetic variance.
Maintenant, comme exemple d’héritabilité au sens étroit, Davies et al. (2011) ont démontré sur un large échantillon (N=3,511) que l’intelligence crystallisée (gc) et fluide (gf) sont héritables (40%, et 51% respectivement) et polygéniques, établissant que l’héritabilité de traits complexes est due à des multitudes de gènes à effets minuscules. La proportion de la variance expliquée que ce soit pour gc ou gf était corrélée à la longueur du chromosome, “We subsequently partitioned additive genetic variation to individual chromosomes using the software package GCTA, fitting all chromosomes simultaneously, and found that, on average, longer chromosomes explain more variation (Figure 2).”. Leurs estimations doivent être considérées comme étant la limite inférieure (lower-bound), peut-être parce que leur technique (GWAS), qui capture la variance dans un trait due à un déséquilibre de liaison (LD, linkage disequilibrium) entre les SNPs génotypés et les variants causaux inconnus, ne détecte pas toute la variance génétique du fait des gènes causaux de faible fréquence, comme énoncent Visscher et al. (2010) : “If most causal variants for human height have such low frequency in the population that they are not in LD with the (common) SNPs on the commercial SNP arrays then the method we used would not detect much more additional variance than already accounted for by the published genome-wide significant loci”. Cette étude, par extension, affaiblit la thèse de Dickens-Flynn (2001), qui postule que la forte héritabilité du QI s’explique simplement par le phénomène des corrélations gène-environnement, se traduisant en un positive (negative) feedback loop. Autrement dit, leur modèle implique des effets non-additifs. Les estimations de Davies concernent uniquement la variance additive.
La solidité de ces estimations a été avancée par les auteurs :
What do our results imply about the heritability of intelligence? If our estimated relationships had been based on all causal variants instead of being derived from SNPs that may be in LD with such variants, then we would have had an unbiased estimate of the full narrow-sense heritability. Therefore, our estimates provide a lower bound for the narrow-sense heritability, due to imperfect LD between the genotyped SNPs and unknown causal variants. Our estimates are based upon realized relationships [i.e., the actual amount of genome sharing directly estimated from the SNP data] between very distant relatives and not on pedigree relationships [i.e., the expected relatedness inferred from the family pedigree] between close relatives. This breaks up a possible correlation (confounding) between genetic and environmental factors, since the variation in realized relationships given pedigree relations is large for distant relatives. Our estimates of the phenotypic variance explained by all SNPs are ~0.4–0.5, and we therefore conclude that the narrow-sense heritability for human intelligence is large and consistent with the inference from twin and family studies.
L’étude de Davies et al. (2011) a été répliquée par Chabris et al. (2012) qui ont appliqué la même procédure, pour estimer qu’environ 630 000 SNPs sont responsables pour 47% des variances de g sur l’échantillon du Swedish Twin Registry. Ces résultats corroborent l’idée que g est un trait hautement polygénique pour lequel les variants génétiques communs ont, individuellement, des effets modestes. Chabris a tenté de répliquer les précédentes études sur la signifiance de l’association SNP-g, sans succès, et a conclu que l’explication la plus probable étant l’insuffisance de la taille de l’échantillon et non à cause des erreurs de design ou d’exécution. C’est le problème inhérent d’un trait polygénique puisque de très larges échantillons deviennent alors nécessaires pour atteindre la puissance statistique requise afin de détecter les modestes effets de taille.
Plomin et al. (2013), appliquent une méthode nommée Genomewide Complex-Trait Analysis (Yang et al., 2011), GCTA, sur des jumeaux de 12 ans (N=3,154). Contrairement aux classiques twin-method estimates qui capturent les effets génétiques additifs et non-additifs, la méthode GCTA capture uniquement les effets additifs. Brièvement, la technique consiste à estimer l’influence d’un trait (e.g., l’intelligence) en prédisant la similitude phénotypique pour chaque paire d’individus à partir de leur similitude dans les SNPs. Ils estiment ainsi la variance génétique due au liaison de déséquilibre entre les variants causaux inconnus et SNPs génotypés. Leur méthode nécessite un très large échantillon, afin que les nombreux gènes associés capacités cognitives peuvent être identifiés en se servant des SNPs communs sur les puces à ADN actuels. Le ratio GCTA/twin de l’héritabilité estimée est de 0.76 pour les capacités cognitives générales (et 0.48 pour les capacités non-verbales). Cela signifie que l’héritabilité GCTA capture une portion substantielle de l’héritabilité des études de jumeaux.
… GCTA provides a lower-limit estimate of heritability because it misses genetic influence due to causal variants that are not highly correlated with the common SNPs on genotyping arrays.
… As mentioned earlier, one possible explanation of the missing heritability is that rare genetic variants have not been considered in addition to the common SNPs that are detected by available DNA arrays.
These results suggest that research using current DNA arrays with their common SNPs could identify genes that account for about two thirds of the heritability of cognitive abilities simply by including larger samples. But why is the cup only two-thirds full? Accounting for the rest of the missing heritability is likely to require other DNA variants not well tagged by the common SNPs on current DNA arrays (Gibson, 2012). Although such data are not currently available, this situation will eventually be resolved by whole-genome sequencing data (Plomin, 2012). Until then, researchers need to consider the possibility that twin heritability estimates are inflated. One argument against this possibility is that twin-based heritability estimates for cognitive abilities are in line with estimates from adoption studies and family studies, even though the adoption and family designs have different assumptions than the twin design does (Plomin et al., 2013).
Il est certes véridique que l’héritabilité du QI à l’âge adulte est plus élevée que 40 ou 50%, avoisinant généralement les 70%. On peut faire valoir que la hausse de cette héritabilité est due à une corrélation gène-environnement (GxE) de type actif, à savoir, les individus qui créent leur propre environnement sur base de leur génotype. Une hypothèse alternative est l’amplification génétique, qui consiste en ce que les mêmes influences génétiques à un âge précoce deviennent de plus en plus importantes avec l’âge, du fait que le développement cognitif augmente le QI, et ce faisant, la variance génétique expliquée par les influences génétiques initiales. Il est insinué que la corrélation génétique persistera entre l’enfance et l’adolescence, quand bien même l’héritabilité augmente. On notera, par ailleurs, que l’amplification peut s’accompagner d’une baisse de l’héritabilité (van Soelen, 2012, p. 3873). Enfin, Plomin (1986) explique la théorie avec les mots suivants :
Genes that affect IQ make only a small contribution to phenotypic variance at first, but their effects are amplified throughout development. Suppose, for example, that genetic differences among infants are responsible for differences among them in the formation of dendritic spines during the first few years of life and that the complexity of dendritic spines is related to information processing capabilities. At first, these structural differences do not have a chance to cause function differences because so little information has been processed at this point. Gradually, the functional differences are amplified as more and more information is processed by children. If we were to measure differences in categorizing ability early in childhood, the genetic differences among children due to the complexity of dendritic spines would contribute a negligible amount of variance to observed variability among children in categorization ability. The differences snowball as development proceeds, so that a study of the children when they are older will show more genetic variance. Yet the genetic correlation between the two ages is near unity because the genetic portion of observed variability at both ages originates with the same set of genes whose effect become amplified during development.
Dans tous les cas, ces études génétiques sont importantes, parce que le modèle Dickens-Flynn implique que l’héritabilité du QI aurait été sur-estimée, du fait des corrélations GxE à l’oeuvre. Mais quand bien même, la corrélation GxE active devrait plutôt être considérée comme étant une variation génétique puisque dans ce cas de figure, l’individu crée son propre environnement sur la base de son génotype, et on parle alors d’auto-réalisation (Rowe, 2003, pp. 79-80; Sesardic, 2005, pp. 93-95).
Au vu du modèle de l’amplification génétique, un concept qui mérite d’être traité est la corrélation génétique, qui peut s’interpréter comme étant la probabilité qu’un gène influençant un trait influencera aussi un autre trait, se distingue en trois sortes : 1) gènes corrélés, à travers la sélection et l’homogamie, 2) pléiotropie (Jensen, 2006, p. 128), 3) liaison génétique. 1) Même si deux variables ne sont pas corrélées pour commencer, elles peuvent le devenir. Si les hommes aux grandes mains ont tendance à s’accoupler avec les femmes à petits pieds, les progénitures auront hérité de ces deux caractères. Le processus évolutionniste procède de la même façon, faisant que les différentes races ont des histoires évolutionnistes bien différentes, propres à elles. 2) Il s’agit du phénomène d’un simple gène ayant un ou plusieurs effets phénotypiques distincts. Un exemple est la Phénylcétonurie, une maladie génétique causant l’arriération mentale due à une mauvaise assimilation de la phénylalanine. Elle cause, par ce processus, également une peau claire. 3) Cela s’explique par le fait que les gènes pour les deux traits (i.e., caractéristiques) corrélés sont localisés sur le même chromosome (23 paires de chromosomes, chacun portant des milliers de gènes). Plus ces gènes se situent à proximité sur le même chromosome, et plus les chances d’être liés et transmis sont grandes. Similaire à la pléiotropie, la liaison génétique consiste en une corrélation qui se manifeste aussi à l’intérieur des familles, i.e., entre frères et soeurs. Pour bien comprendre, en résumé, une corrélation génétique de 100% implique que les deux traits ont les mêmes déterminants génétiques, de sorte que toute variation dans le changement dans l’intelligence (QI) durant le laps de temps sera d’origine purement environnementale (Deary et al., 2012). Une corrélation génétique inférieure à 100% signifierait que les influences génétiques expliquent à la fois la stabilité du QI et les changements de QI au cours du développement, comme c’est justement le cas (Bishop et al., 2003, pp. 44-45). Puisque les influences environnementales partagées (familiales) expliquent une part modeste de la stabilité du QI, les influences environnementales non partagées (uniques) une part substantielle des changements de QI, et que d’autres part le facteur g corrèle positivement avec l’héritabilité tout en étant négativement corrélé avec l’environnement non partagé (Hu, Sept.5.2013), il est parfaitement prédictible (Beaver et al., 2013, p. 436) que les interventions échoueront à améliorer g, comme les preuves le démontrent actuellement.
Tout ceci nous amène à l’hypothèse des gènes généralistes (Kovas & Plomin, 2006a, 2006b), avancée par Robert Plomin, laquelle consiste en ce que les mêmes gènes qui influencent, disons, les performances sur les tests scolaires, sont aussi responsables des scores sur les tests QI, ou un domaine cognitif corrélé (math) à un autre domaine cognitif (verbal) dû aux mêmes influences génétiques. De cette façon, la corrélation entre ces deux variables est due à des effets génétiques. Les deux concepts centraux sont la pléiotropie et le polygénisme (i.e., chaque trait étant affecté par une multitude de gènes), ce dernier amplifiant l’effet du premier. Cette théorie a reçu un appui considérable du fait de la multitude d’études sur de très larges échantillons confirmant cette théorie (Plomin & Kovas, 2005; Plomin et al., 2007; Haworth et al., 2009; Docherty et al., 2010; Calvin et al., 2012; Trzaskowski et al., 2013b; Chow et al., 2013). Plomin et al. (2007) écrivent :
A common reaction to this conclusion about generalist genes is disbelief because it goes against the common observation that specific disabilities exist. That is, some children with reading problems have no problem with mathematics and vice versa. If genes are generalists, why do specific disabilities occur? There are three reasons. First, genes are also specialists – genetic correlations are not 1.0. Second, nonshared environments are largely specialists (Plomin & Kovas, in press-b). Third, there is less specificity than it might seem. Even though reading and mathematics correlate phenotypically 0.65 in TEDS, some children with reading problems have no problems with mathematics and vice versa. However, this so-called double dissociation is to be expected on statistical grounds alone and has no bearing on the extent to which different causal processes affect reading and mathematics. A related issue concerning the acceptance of these findings is that, although genetic correlations between learning abilities are greater than their phenotypic correlations, we cannot see genetic correlations in the population in the way that we can see phenotypic associations and dissociations.
Posthuma (2003), ainsi que Deary (2006) proposent une revue des études démontrant des corrélations génétiques entre g et le volume cérébral, entre g et les processus cognitifs (RT, temps de réaction; IT, temps d’inspection), dont notamment la covariance IQ-IT démontrée être mieux représentée par le modèle de gènes pléiotropiques qui s’avérait être le mieux adapté (Luciano et al., 2005), avec les modèles causaux démontrant un faible ajustement, dans un large échantillon (N=2012), validant de fait la théorie du ‘genetic g’ : “In short, there is no causal relationship between IT and IQ; instead, both processes/abilities are partially dependent on the same underlying cause, which analysis has shown to be genetic”. Concernant le ‘genetic g’ il existe de fortes corrélations génétiques entre différents domaines cognitifs (facteur g, mathématique, language, lecture), souvent supérieures à 0.50, parfois approchant 1.0. Un extrait de Deary et al. (2006, pp. 692-694) :
From infancy to adulthood: twins. An analysis of first to sixth grade twins (148 MZ, 135 same sex DZ) from the Western Reserve Twin Project suggested that, ‘abilities may be differentially affected by genetic and environmental variation. However, these differential patterns may be simply reflecting the degree to which specific abilities measure general intelligence’. Using 17 ability measures from the Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC) and another test battery, they found that all the tests were influenced by genetic sources common to all tests: in other words, they found a genetic g. They also found some genetic effects that were specific to domains of cognitive functioning such as verbal, spatial, perceptual speed, and memory functions. Correlations between phenotypic g loadings and genetic g loadings were 0.88 and 0.76 for the two mental test batteries.
This was investigated further in a Dutch Twin Study in which 194 pairs took Raven’s Progressive Matrices (a test of nonverbal reasoning with a high g-loading) at age 16.1 years and the WAIS at age 17.6 years. The heritability estimates for Full Scale IQ, Verbal IQ and Performance IQ were 0.82, 0.84, and 0.68, respectively. There were no significant effects of shared environment. There were substantial unique environmental contributions, specific to each subtest. The principal interest from these data is the contribution to each subtest from genetic factors. This followed the hierarchical model of mental abilities and, thus, genetic contributions were divided into contributions shared by all tests, those shared by tests covering the same cognitive domain, and contributions to individual tests (Table 3). A general genetic factor contributed a mean of 30% of the variance to all tests (range 8–53%). Note, for example, that 48% of the variance in Raven scores comes from a genetic factor shared with all of the WAIS tests. There are modest contributions from genetic factors at the level of the cognitive domain and the individual test. The heritability of the individual tests ranges from 27 to 76%, with a mean of 56%. The contribution of unique environment to subtests ranges from 24 to 73% with a mean of 44%. The authors concluded: ‘the factorial structure of the WAIS subtests is determined by individual differences in genetic structure (phenotypic g is strongly related to genetic g)’ (p. 207); ‘The covariation among the WAIS subtests and the covariation between the subtests and the Raven in our data are predominantly influenced by a second-order genetic factor and thus strongly support the notion of a biological basis of g’ (p. 209).
Analyses of a Dutch Twin Study have also addressed the changing genetic contribution with age. Twins (N=209 pairs) were assessed by the RAKIT test battery at ages 5, 7, and 10 years, and on the WISC-R at age 12 years. For Full-scale IQ (general intelligence), the contributions (percent variance) were as follows at ages 5, 7, 10, and 12 years: genetics, 26, 39, 54, 64; shared environment, 50, 30, 25, 21 (for the latter three values, the 95% confidence interval includes zero); and unique environment, 24, 31, 21, 15. This decrease in the shared environmental contribution and increase in genetic influence with age from childhood to adolescence was congruent with previous studies. The best-fitting model showed an additive genetic influence which was a common factor, but with age-specific factor loadings; thus, ‘continuity in cognitive abilities is mainly due to additive genetic factors’ (p. 245). Shared environment contributed to continuity and change in cognition, and unique environment contributed to change in development. …
The increase in importance of genetic effects from infancy to childhood has also been demonstrated in longitudinal analyses of twin data from different research groups. For example, in data from 2824 twins analysed using a genetic longitudinal latent g model, heritability increased from 0.17 for a composite score across ages 2, 3 and 4 years to 0.47 at age 7 years. The same genes appeared to affect IQ across age. The term (genetic) ‘amplification’ has been used to describe this pattern of effects.
From infancy to adulthood: adoption studies. The Colorado adoption project included adopted children and their adoptive parents, and also their biological mothers and some biological fathers, as well as control parents and their children. Parents undertook a 3-h test battery, with cognitive, personality, and other assessments. Children were tested at ages 1, 2, 3, and 4 years in the home. At 7 and 12 years, they were seen in a lab. At 9, 10, and 11 years, they undertook a telephone interview. At age 4 years, the h² for specific cognitive abilities were: verbal=0.12; spatial=0.31; perceptual speed=0.21; and visual memory=0.06. These were not significantly different. The heritability of general mental ability increased over time, with the 1, 2, 3, 4, and 7 year h² estimates of 0.09, 0.14, 0.10, 0.20, and 0.36, respectively. A further report applied a Schmid–Leiman-type hierarchical model to the analysis of the genetic and environmental contributions to verbal, spatial, perceptual speed, and memory domains in the year 7 assessment data. A genetic g factor influenced all four domains, with additional domain-specific genetic influences on verbal, spatial, and memory domains. There were no significant shared environment effects; the nonshared environment effects were principally domain-specific, with a shared effect between spatial and memory domains. By age 12 years, with 175 adoptive families and 209 control families, the h² for ability domains derived from a mixture of WISC and Educational Testing Service tests was as follows: verbal=0.26, spatial=0.35, perceptual speed=0.38, memory=0.53. Genetic correlations between the ability domains ranged from 0.27 to 0.58. A simple model, which assumed that the genetic correlations among the four areas were identical, fitted well. Thus about half of the phenotypic association between the cognitive domains was caused by genetic factors and the authors concluded that, ‘specific cognitive abilities appear to be influenced by a pervasive genetic factor whose contribution to each ability does not differ substantially’ (p. 262). The effects of familial environment transmission were nonsignificant.
A more recent analysis of the Colorado Adoption Project asked, ‘what is the pattern of genetic and environmental influence on the stability of cognitive skills from early childhood through late adolescence’. There were 245 adoptive and matched control families. Children by that stage had taken cognitive tests at age 16 years (the WAIS). Phenotypic stability coefficients were moderate to high from age 2 years onwards. For example, the correlation between ages 7 and 16 years was 0.68, and between 12 and 16 years 0.80. At age 16 years, the mean correlation between adoptive siblings’ intelligence test scores was 0.11, and between control siblings was 0.30. Genetic sources were responsible for stability of general cognitive ability from age 1 years to age 16 years. For nonshared environment, only age-specific effects were required, suggesting that they contribute mainly to age-to-age instability or test-error. The mean of the genetic correlations between all ages from 2 to 16 years was 0.78 (range 0.57–1.0).
The Texas Adoption Project involves about 300 families in Texas who adopted children through a church-related scheme for unwed mothers. Children went to adopted homes within a few days from birth and were adopted permanently. Birth and adoptive parents tended to be middle class. Children took Stanford-Binet or age-appropriate Wechsler tests at around age 7 years, at which time adults, excluding birth fathers, took the Adult Wechsler and/or the Revised Beta test. Children were tested on the adult tests at a 10-year follow-up. The correlations of the Beta test between adopting fathers and mothers and their adopted children (with whom they had spent 17 years on average in the same home) were 0.08 and -0.02, respectively. Correlations between fathers and mothers and their biological children were 0.20 and 0.21, respectively. The correlation between the birth mothers and their adopted-away children was 0.33. Three of the six subscales of the Revised Beta exam had specific genetic contributions beyond a general genetic factor. A later analysis of the Texas Adoption Project examined both parent–offspring and sibling correlations. Sibling correlations were higher for biologically related siblings than for adopted siblings, whose scores correlated near to zero. The estimated additive genetic effect on general intelligence was 0.78, for true scores in the population. The authors concluded that, ‘The major contributor to familial resemblance is the genes. Shared family environment has an appreciable effect on IQ when children are small, but this becomes minor by the time they are late adolescents.’
Deary et al. (2012) ont également rapporté de fortes corrélations génétiques entre le QI mesuré à 11 ans et le QI mesuré à 65-79 ans dans un large échantillon écossais (N=1,940). Dans une autre étude longitudinale, Brant et al. (2009; pp. 401-402) rapportent de positives corrélations génétiques entre QI mesuré à l’âge de 1, 2, 3, 4, 7, 12, 16 ans, qui augmentent avec l’âge, “signifying that the same genetic effects are evident from infancy to late adolescence, but that these influences increase in importance across development”. Lyons et al. (2009) rapportent eux aussi une corrélation phénotypique pour l’AFQT mesuré à 20 ans (N=7,232) et 55 ans (N=1,237) à environ 0.74, pour laquelle la corrélation génétique fut de 100%. Le fait que Lyons (2009) n’ait trouvé aucune preuve de nouvelles influences génétiques ou environnementales partagées influençant le développement cognitif chez l’adulte est intéressant. Brant et al. (2013) à l’inverse montrent que l’augmentation de l’influence génétique au cours du développement provient à la fois des influences génétiques existantes mais aussi des influences nouvelles; les auteurs rapportent également une héritabilité plus faible chez les haut QI, et une héritabilité plus forte chez les bas QI (N=11,000). Brant, néanmoins, semble rejeter une théorie fréquemment évoquée pour expliquer l’augmentation de l’héritabilité, à savoir l’hypothèse d’une corrélation gène-environnement active :
The most prominent theory of developmental increases in the heritability of IQ posits that across development, individuals gain more scope to shape their own environments on the basis of their genetic propensities (active gene-environment correlation), which causes an increase in genetic influence over time (Haworth et al., 2010; Plomin, DeFries, & Loehlin, 1977). Our results challenge this explanation, as they show a later increase in heritability for individuals of higher IQ. To explain our results in the context of active gene-environment correlations, one would need to posit, counterintuitively, that higher-IQ individuals seek out environments concordant with their genetic propensities later in development than do lower-IQ individuals.
La plausibilité de leur hypothèse est renforcée par le fait que les différences de QI sont certainement des différences dans l’âge mental (Jensen, 1980, pp. 559-562, 1998, pp. 370-371). Les auteurs acceptent néanmoins la possibilité de l’hypothèse de l’amplification génétique. À l’heure actuelle, il s’agit peut-être de l’hypothèse la plus probable. van Soelen et al. (2011) confirment par ailleurs l’amplification dans un échantillon pédiatrique longitudinal, réplicant ainsi la précédente analyse de Hoekstra et al. (2007, p. 112) dans laquelle notamment l’étude de l’interaction GxE n’a pas débouché sur des conclusions très nettes. Subséquemment, Leeuwen et al. (2008, pp. 78, 84-85, 86-87), rapportent eux aussi un faible impact de l’interaction GxE (ici, causée par des influences environnementales non partagées) ce qui est cohérent avec les précédentes recherches de Jensen (1973, pp. 173-174), avec une absence de preuve de transmission culturelle entre générations, comme ce fut aussi le cas des études précédentes en la matière. Le modèle le mieux ajusté, faisant l’hypothèse du ‘phenotypic assortment’ (accouplement basé sur des caractéristiques observables comme l’intelligence ou autre) contrairement au modèle supposant le ‘social homogamy’ (accouplement basé sur la similarité environnementale seulement du fait que les époux de QI similaire se rencontrent dans la mesure où les gens de même niveau de QI vivent dans le même environnemental social), la variation génétique contribuait à 58% des variations de QI parmi les enfants et les adultes, les 42% restant étant attribuables à l’environnement non partagé. Le fait que ces mêmes chercheurs ne trouvent aucune preuve de transmission culturelle de parents à enfants est cohérent avec les conclusions de Plomin et al. (1997). Ce détail est d’une importance cruciale puisque selon le modèle corrélationnelle GxE, comme le cas de Dickens & Flynn, il est supposé que les parents transmettent non seulement leurs gènes mais aussi leurs environnements.
Plus récemment, Briley & Tucker-Drob (2013) ont démontré que les influences génétiques nouvelles (innovation; e.g., changements biologiques comme les changements hormonaux associés à la puberté, ou changements environnementaux comme la transition du foyer à l’école primaire) expliquent la hausse de l’héritabilité à un âge précoce, mais qu’à partir de 8 ans, l’amplification génétique devient prédominante, et l’effet des influences génétiques nouvelles tombe à zéro; l’élargissement de la zone ombragée (i.e., erreur standard) concernant l’amplification des influences génétiques suggère que ce paramètre n’est pas estimé très précisément, mais les auteurs indiquent que les modèles alternatifs montrent le même phénomène avec des courbes moins inclinées mais plus précises (Figures S3 & S4). Dans tous les cas, cela ne cadre absolument pas avec le modèle Dickens-Flynn. Le fait que Briley & Tucker-Drob (2013) citent Dickens & Flynn (2001) pour illustrer les preuves apportées en faveur de l’amplification est curieux, un parfait non-sequitur.
Bien que le cerveau humain, un organe étant très dynamique, subit des changements développementaux considérables de l’enfance à l’adolescence, van Soelen et al. (2011, p. 125) insistent sur le fait que ce changement dans l’épaisseur corticale est sous influence génétique, chevauchant en partie les influences génétiques sur le QI. van Soelen et al. (2012) ont démontré l’existence d’une forte influence génétique dans l’amincissement du cortex cérébral au cours du développement, “The same genetic factor operates in language areas (e.g., left inferior frontal (superior of) Broca’s and left parietal (superior of) Wernicke’s area). In these areas amplification of the same genetic factors across ages 9 and 12 was observed. Between these two regions, the genetic factors acting on cortical thinning were completely overlapping and this might suggest that the genetic influences acting on cortical development in these areas are implicated in language. We did not find significant influences of common environmental factors on cortical thickness. This is consistent with other neuroimaging studies in both adults (Peper et al., 2007), and children (Lenroot et al., 2009; Peper et al., 2009; Yoon et al., 2010) of both volumetric and cortical thickness measures.” (p. 3878).
En parallèle, Smit et al. (2010) démontrent qu’aux premiers stades de la vie, les facteurs environnementaux communs (i.e., partagés) peuvent jouer un rôle dans la circonférence de la tête, mais disparaissent à 4 mois d’âge. Néanmoins, à partir de l’enfance jusqu’à l’adolescence, sur une période de plus de 10 ans, les différences dans la circonférence de la tête montraient des corrélations génétiques allant de 0.78 pour les filles et 0.85 pour les garçons. Rappelons bien sûr que la taille du cerveau corrèle à 0.40 avec le QI et 0.63 avec les charges/saturations en g (Rushton & Ankney, 2009; Jensen, 1998, pp. 146-147) ce qui veut dire que la taille du cerveau s’accroît de 1 SD pour une hausse par 0.4 SD du QI (Rushton, 1997, p. 282). Aussi, Schmitt et al. (2007b, p. 688) indiquent que les analyses génétiques multivariées établissent une forte relation génétique entre les régions cérébrales; ces mêmes auteurs (Schmitt et al., 2007a) ont effectivement découvert que la grande majorité des variations du cerebrum, cervelet, thalamus et noyaux gris centraux (ou noyaux/ganglions de la base) était déterminée par un unique facteur génétique, en témoignent les fortes corrélations génétiques, “As expected from the previous finding that a single genetic factor dominated inter-structure covariance, the genetic correlations between structures dropped substantially when adjusting for total brain volume (Table 7).” (p. 76), “most of the genetic variance is determined by genes that are shared between the major gross neural subdivisions.” (p. 78).
Dans l’ensemble, il existe de fortes preuves sur l’hypothèse du “genetic g” (Plomin, 2003), et donc d’un g biologique, ce qui écorne sérieusement l’hypothèse d’un g comme étant simplement une entité purement statistique (Kan, 2011, pp. 64-65). Kan fait référence ici à l’hypothèse du mutualisme formulée par van der Maas et al. (2006) qui postule que les corrélations positives (ou, positive manifold) des tests cognitifs, représentées par le facteur g, sont le résultat des interactions mutuellement bénéfiques durant le développement de l’enfant. Selon cette théorie, il n’existerait pas, à la phase intiale du développement, de corrélations positives, les processus cognitifs étant non-corrélés, “Thus, intelligence, which standard psychometric intelligence tests purport to measure, takes some time to develop in children. Consequently, we expect that it takes some time for the positive manifold, and thus the psychometric g factor, to emerge.” (p. 851). À l’instar du modèle Dickens-Flynn, le modèle de van der Maas tient à créer g depuis l’extérieur de celui-ci, faisant du g psychométrique un concept vide. Mais le fait est que Davis et al. (2009), inclus notamment dans la méta-analyse de Briley & Tucker-Drob (2013), montrent déjà que les influences génétiques et environnementales partagées affectant g entre la petite enfance et le milieu de l’enfance sont similaires, comme en attestent les corrélations génétiques et environnementales partagées, de 57% et 65% respectivement (N=8,791). Deary (2006) avait rapporté une étude longitudinale similaire. Ceci étant dit, la théorie des interactions réciproques du mutualisme de van der Maas (2006) nécessite certainement une implication des effets non-additifs. Mais plus les corrélations génétiques concernant g dans le développement cognitif sont élevées, et plus la théorie de van der Maas est affaiblie. Ce qui affaiblit considérablement la théorie GxE et le mutualisme est la preuve que les mêmes gènes responsables des faibles différences de QI à l’enfance sont aussi responsables de plus fortes différences de QI à l’âge adulte.
Trzaskowski et al. (2013a) utilisent une méthode avancée, GCTA comme outil permettant d’estimer la variance génétique due au liaison de déséquilibre entre les variants causaux inconnus et SNPs génotypés, qui consiste en fait à corréler la similarité génomique à travers des centaines de milliers de polymorphismes nucléotidiques simples avec la similarité phénotypique dans un large groupe d’individus non-apparentés (N=2875), des enfants de 7 à 12 ans. Ce qu’ils découvrent est une corrélation génétique de 0.73 pour g. Pour l’échantillon des 6702 paires de jumeaux, la corrélation génétique fut de 0.75. En guise de conclusion, ils notent : “As noted above, our GCTA estimates of genetic influence account for 74–94% of our twin-study heritability estimates, which implies that most of the missing heritability can be found with additive effects of common SNPs.” (p. 4). Les mêmes gènes étaient responsables des influences génétiques sur g à l’âge de 7 et 12 ans, bien que l’héritabilité a augmenté. L’amplification génétique est une nouvelle fois validée. L’héritabilité établie du QI est intéressante en elle-même compte tenu de la probable absence d’influence génétique sur les troubles du comportement de l’enfant selon des analyses ADN (Trzaskowski, 2013c, pp. 1053-1055).
Mais de nombreux problèmes avec les théories des corrélations gène-environnement, couramment énoncées pour tenter de réfuter l’héritabilité du QI, sont encore à souligner. Voici comment Neven Sesardic (2005, pp. 113-114) réfute la théorie GxE :
This kind of scenario involves four causal factors: G (genetic difference) → C (characteristic that is not directly trait-relevant) → E (environmental influence) → P (trait difference). Whether something like this really occurs can be tested in different ways.
(i) The scenario implies that C will be correlated with P: genetically related individuals are claimed to be more alike with respect to both C and P. One way, then, to sort out the causal connections is to check whether the correlation between C and P will still exist when G is controlled for. If the correlation disappears, this would strongly suggest that G is actually the common cause of C and P, and that G is not causing P via C. The four-link scenario would be undermined.
Essentially this is what Sandra Scarr did when she tested a very popular environmentalist hypothesis (H) in which the externally perceived identity of appearance of MZ twins plays the role of C. According to H, MZ twins are more similar with respect to some phenotypic trait(s) P merely because their genetic relatedness (G) makes them look similar (C), which in turn makes others treat them similarly (E), and this similar treatment by others (E) is the crucial causal influence on P. Scarr (1968) and Scarr and Carter-Saltzman (1982) compared MZ twins (who are 100 percent G-similar and strongly C-similar) with those DZ twins who, being almost indistinguishable from one another, are incorrectly classified as MZ twins (who are strongly C-similar despite being only 50 percent G-similar). Obviously, H predicts that these two kinds of twins should exhibit an increased degree of twin-to-twin similarity with respect to P, because they share the same degree of C (the similar external appearance), the hypothesized “main cause.” But although many phenotypic traits were explored, the prediction was disconfirmed: despite their increased perceived similarity, DZ twins incorrectly classified as MZ were far less similar phenotypically than real MZ twins.
(ii) An alternative testing method would be to check whether another prediction of the above four-link scenario holds, namely whether P-differences within twin pairs are systematically related to their E-differences. For example, if it is twins’ being dressed alike that makes them phenotypically similar, it would follow that those twins who are not dressed alike should show less trait similarity than those who are. John Loehlin and Robert Nichols (Loehlin & Nichols 1976) conducted such a study with a large sample, and the result was essentially negative. They collected information about twins’ different treatments (as reported by their mothers), but the average correlation between a composite measure of these various possible E-factors and a number of psychological traits was very close to zero (0.056).
(iii) Yet another approach is based on a simple idea (Loehlin 1992: 109; Neale & Cardon 1992: 223): take a number of pairs of MZ twins reared apart, and then just check whether there is a correlation between a given environmental measure of one twin and the other twin’s phenotype. If there is no correlation, this would indicate that the MZA phenotypic similarity is not mediated through this particular environmental measure. (In active and reactive G–E correlation the causal relation is G → E → P, and since the twins have the same genotype, G could not influence P via E if there were no cross-correlation between E and P.) Plomin (Plomin et al. 2001: 311–312) used a similar research design in the context of the Colorado Adoption Project but with parent–child pairs instead of twins. Only meager evidence was found for reactive or active G–E covariance: just a few and fairly low correlations were found between the biological mother’s personality traits and the adopted children’s environmental measures.
(iv) If it is the environments shared by MZ twins that cause their phenotypic similarity, one would expect that their similarity would decrease with earlier age of separation, lower degree of contact, and less time spent together. But the massive study of Swedish twins found no effects of this kind (Lykken 1995: 78).
(v) Finally, the most effective way to empirically investigate the issue of G–E covariance is the multivariate genetic analysis. Here, the basic strategy is to look simultaneously at the impact of genetic differences on two variables (environment and phenotype) in the attempt to estimate whether the two effects overlap (and if yes, to what extent). Explorations with this method have not unearthed strong G–E correlations of the kind envisaged by Block and others, and certainly nothing of the order that could put into serious doubt the accepted high heritability estimates for IQ and many other psychological traits.
Aussi, le fait que le QI (g) montre de nombreux corrélats biologiques (Jung & Haier, 2007; Peper et al., 2007; Schmitt et al., 2007b; Deary et al., 2010; Goh et al., 2011, p. 310; Menary et al., 2013, p. 603), mécanismes neuraux comme le métabolisme du glucose, l’activité biochimique, développement du cortex cérébral, affaiblit les thèses environnementales qui tendent à construire g depuis l’extérieur, faisant de celui-ci une simple abstraction mathématique. Des explications aux corrélats biologiques du QI ont déjà été avancées. Par exemple, la consommation de glucose et le QI montrent une corrélation négative, soulignant l’idée que les gens intelligents utilisent leurs neurones de façon plus efficiente. Tout comme la corrélation entre le QI et le corps calleux suggère que les voies calleuses mieux myélinisées facilitent un meilleur transfert de l’information inter-hémisphérique, bénéfique pour l’intégration et le processus de l’information. Les personnes ayant davantage de substance grise (neurones, synapses et dendrites) et substance blanche (axones myélinisés) dans ces régions ont un QI plus élevé. Pour une revue des études, voir Luders et al. (2008), Neubauer & Fink (2009).
On pourrait aussi insister sur l’existence d’effets génétiques additifs entre le volume cérébral et le QI. van Leeuwen (2009), en ajustant une série de modèles emboîtés dans lesquels les moyennes et variances entre jumeaux MZ et DZ sont égalisées, permettant de tester l’hypothèse d’égalité des moyennes et variances. Ils continuent de contraindre les paramètres du modèle jusqu’à ce que le modèle le plus parcimonieux avec ajustement acceptable soit établi. Le choix du meilleur ajustement du modèle a été basé sur le classique test du rapport de vraisemblance (likelihood-ratio test). Ce qu’ils découvrent est que délaisser le composant A (additive) dans le modèle saturé AE (A, additive effect; E, unique environment) conduit à une détérioration considérable de l’ajustement, ce qui veut dire que les effets génétiques additifs contribuent largement aux variances et covariances dans leur trois mesures de volume du cerveau (TBV, GMV, WMV) et quatre mesures d’intelligence. Dans leur discussion, les auteurs notent :
Under the causal hypothesis both genetic and environmental correlations should be significant, whereas a significant genetic correlation in the absence of an environmental correlation falsifies the hypothesized causal effect of intelligence. However, when traits are highly heritable (in the range of 90–100%), as is the case in brain volumes, causality (brain volume causes intelligence) cannot be distinguished from pleiotropy (the same set of genes affects brain volume as well as intelligence).
… However, our study shows that only the genetic correlations are significant. In fact 85% to 100% of the covariation between brain volume and intelligence are caused by shared genetic factors. This leaves two options: 1) the relation between brain volume and intelligence is caused by a set of genes which influences variation in brain volume and this variation in turn leads to variation in intelligence 2) pleiotropy: there is a set of genes which influence brain volume as well as intelligence.
Mais tandis que Leeuwen n’a trouvé aucune corrélation entre vitesse de traitement de l’information et volume du cerveau, Betjemann et al. (2010) dans une étude démontrant également que la relation QI-cerveau était essentiellement expliquée par des facteurs génétiques, ont réussit à établir un lien entre vitesse et cerveau. Contrairement à Leeuwen qui n’a utilisé que 2 mesures de vitesse de traitement, Betjemann a utilisé 4 mesures. Ainsi, le score composite de Betjemann était beaucoup plus fiable (i.e., davantage atténué des erreurs de mesures) rendant ainsi la corrélation plus apparente lorsque les variables sont mieux construites.
Dans une analyse au niveau du facteur g, Grandy et al. (2013) donnent des preuves que le pic individuel de fréquence alpha, dit IAF, discuté précédemment par Posthuma et al. (2003), est corrélé avec g, que g est l’élément médiateur de la corrélation entre IAF et certains facteurs d’habiletés spécifiques. Ils écrivent ainsi, “After establishing a substantial correlation between IAF and intelligence at the level of second-order g, we examined whether there was any evidence within our data for specific associations between IAF and first-order factors of perceptual speed, memory, or reasoning. Importantly, estimating residual associations between the IAF latent factor and each of the three first-order latent factors in the presence of the correlation between IAF and g did not indicate any significant correlation between IAF and cognitive abilities beyond the correlation between IAF and g.” (pp. 15-16). Tout comme pour le facteur g, les auteurs rapportent que l’IAF n’est pas affecté par l’entraînement cognitif intensif. Leur association, dans tous les cas, supporte la théorie que les différences d’intelligence sont reliées aux différences de propriétés oscillatoires du cerveau. Même si des études antérieures avaient rapporté des résultats conflictuels, Grandy estime que l’une des possibles raisons est le fait d’avoir calculé les corrélations en usant de tests cognitifs individuels, qui contiennent donc une plus grande portion de variance due à des erreurs et spécificités, ce qui a pour résultat d’atténuer grandement les corrélations. Grandy, au contraire, calcule un g latent dépourvu des erreurs de mesures.
Penke et al. (2010) ont établi que le facteur général (g) n’est pas seulement présent parmi les habiletés cognitives spécifiques, il existe aussi un facteur général parmi les tractus de matière (substance) blanche, ce qui soutient l’idée que l’altération des connexions corticales est un processus global affectant plusieurs tractus simultanément. Huit tractus blancs ont été soumis à une analyse factorielle, produisant ce qu’ils appellent un facteur commun d’intégrité qui explique 45% des différences individuelles à travers les huit tractus de la substance blanche. Ces tractus individuels ne montrent aucune association au delà de ce que le facteur commun d’intégrité comptabilise déjà. Par ailleurs, des tests de temps de réaction et temps d’inspection ont été facteur analysés pour produire un facteur général de vitesse de traitement de l’information. Ce facteur général de vitesse corrélait de façon modérée avec le facteur commun d’intégrité (tandis que l’intelligence générale (g) obtenue par l’analyse factorielle des sous-tests du Wechsler de type plutôt Gf ou PIQ, n’était pas corrélée avec le facteur d’intégrité). Quand le facteur d’intégrité est contrôlé, les corrélations entre le facteur de vitesse et les huit tractus individuels n’étaient pas significatives (un excepté). D’après les auteurs, l’absence de corrélation entre le facteur d’intelligence et le facteur d’intégrité peut s’expliquer par le fait que la vitesse de traitement est affectée plus tôt dans la vie dans le déclin cognitif dû à l’âge tandis que le QI a plus de chances d’être maintenu par des procédés compensatoires.
Subséquemment, Penke et al. (2012, Figure 2) ont conduit une analyse en équation structurelle pour tester les possibles voies causales de trois différents indicateurs d’intégrité des tractus de matière (substance) blanche vers l’intelligence générale (g). Ils ont découvert que cette voie causale était entièrement médiée par la vitesse de traitement de l’information. Ils ont fait cette hypothèse dans la mesure où l’efficacité du traitement de l’information entre régions distales du cerveau est pensée être liée à l’intégrité de l’interconnexion des faisceaux (ou tractus) de matière blanche. Jung & Haier (2007) avaient également insisté sur la connectivité fonctionnelle du cerveau pour expliquer les bases neurales de l’intelligence.
Toujours lié à la question de l’entité causale de g, une étude génétique SEM multivariée par Shikishima et al. (2009; p. 258, Fig. 1 & 3) indique que le modèle à voie commune AE montre le meilleur ajustement pour tous les indices d’ajustement (Table 8). Dans le modèle à meilleur ajustement, g a été posé comme étant le construit d’ordre supérieur, signifiant que les facteurs génétiques et environnementaux influençant les capacités logiques, verbales et spatiales sont médiés par un facteur latent supérieur, à savoir g. Cela confirme g au niveau étiologique, comme étant une entité causale. Ceci contredit évidemment le modèle mutualiste de van der Maas (2006) dans lequel g n’est pas une entité causale, dans la mesure où ce sont les interactions mutuelles entre processus cognitifs distincts qui ont donné naissance à g.
The common pathway model implies that genetic and environmental effects contribute to a psychological entity, g, per se, rather than directly to each ability, and that each ability is subdominant to g. Alternatively, if g is not an entity but merely an artifact, the model that does not include the latent factor should exhibit a better goodness-of-fit. …
Given the background mentioned thus far, we propose the following two hypotheses. First, the ability that has historically been referred to as the symbol of human intelligence, namely, syllogistic deductive reasoning ability, will be strongly g-loaded. Second, general intelligence g will be identified not only at a phenotypic level but also at its genetic and environmental factor level. …
The better goodness-of-fit for the common pathway model (in which a higher-order construct is hypothesized as an entity) compared with the independent pathway model (in which commonalities are not postulated as an entity) lends plausibility for the existence of g in terms of its genetic and environmental origin.
Les auteurs insistent sur le fait que la preuve empirique de la réalité biologique de g ne signifie pas que g implique un processus unique, comme l’ont prétendu certains auteurs (Hampshire et al. 2012). Selon Robert Plomin (2003), “It should be noted that genetic g does not necessarily imply that there is a single fundamental brain process that permeates all other brain processing, such as a ‘speedy brain’, neural plasticity, or the quality and quantity of neurons. It has been proposed that g exists in the brain in the sense that diverse brain processes are genetically correlated. For example, gray and white matter densities in diverse brain regions are highly heritable, substantially intercorrelated across brain regions, and correlated genetically with g”. Jensen (1998, pp. 130-132, 259-261) rappelait effectivement que :
The g factor, which is needed theoretically to account for the positive correlations between all tests, is necessarily unitary only within the domain of factor analysis. But the brain mechanisms or processes responsible for the fact that individual differences in a variety of abilities are positively correlated, giving rise to g, need not be unitary. … Some modules may be reflected in the primary factors; but there are other modules that do not show up as factors, such as the ability to acquire language, quick recognition memory for human faces, and three-dimensional space perception, because individual differences among normal persons are too slight for these virtually universal abilities to emerge as factors, or sources of variance. This makes them no less real or important. Modules are distinct, innate brain structures that have developed in the course of human evolution. They are especially characterized by the various ways that information or knowledge is represented by the neural activity of the brain. The main modules thus are linguistic (verbal/auditory/lexical/semantic), visuospatial, object recognition, numerical-mathematical, musical, and kinesthetic. …
In contrast, there are persons whose tested general level of ability is within the normal range, yet who, because of a localized brain lesion, show a severe deficiency in some particular ability, such as face recognition, receptive or expressive language dysfunctions (aphasia), or inability to form long-term memories of events. Again, modularity is evidenced by the fact that these functional deficiencies are quite isolated from the person’s total repertoire of abilities. Even in persons with a normally intact brain, a module’s efficiency can be narrowly enhanced through extensive experience and practice in the particular domain served by the module. …
But at some level of analysis of the processes correlated with g it will certainly be found that more than a single process is responsible for g, whether these processes are at the level of the processes measured by elementary cognitive tasks, or at the level of neurophysiological processes, or even at the molecular level of neural activity. If successful performance on every complex mental test involves, let us say, two distinct, uncorrelated processes, A and B (which are distinguishable and measurable at some less complex level than that of the said tests) in addition to any other processes that are specific to each test or common only to certain groups of tests, then in a factor analysis all tests containing A and B will be loaded on a general factor. At this level of analysis, this general factor will forever appear unitary, although it is actually the result of two separate processes, A and B. … However, the fact that g has all the characteristics of a polygenic trait (with a substantial component of nongenetic variance) and is correlated with a number of complexly determined aspects of brain anatomy and physiology, as indicated in Chapter 6, makes it highly probable that g, though unitary at a psychometric level of analysis, is not unitary at a biological level.
En bref, que ce soit pour l’effet génétique additif considérable de h², ou encore l’amplification génétique dans le développement cognitif, ou l’entité causale de g, les preuves sont formelles quant à la possibilité des inférences solides.
Analyse Economique 